ప్రపంచంలోనే అరుదైన జెనటికల్ డిజార్డర్‌‌‌‌‌‌‌‌

•     కనుగొన్న నిమ్స్ డాక్టర్లు

హైదరాబాద్, వెలుగు: నిమ్స్ డాక్టర్లు కొత్త జెనటికల్ డిజార్డర్‌‌‌‌‌‌‌‌ను కనుగొన్నారు. ప్రపంచంలో ఇలాంటి ఒక డిజార్డర్ ఉన్నట్టు గుర్తించడం ఇదే తొలిసారి అని, ఇకపై ఇలాంటి డిజార్డర్‌‌‌‌‌‌‌‌తో ఇబ్బంది పడుతున్న వారికి చికిత్స అందించేందుకు ఈ పరిశోధన ఎంతగానో ఉపయోపడుతుందని నిమ్స్ డైరెక్టర్, డాక్టర్ బీరప్ప తెలిపారు. నిమ్స్‌‌‌‌ జెనెటిక్స్ డిపార్ట్‌‌‌‌మెంట్, సీడీఎఫ్‌‌‌‌డీ(సెంటర్ ఫర్ డీఎన్‌‌‌‌ఏ, ఫింగర్ ప్రింటింగ్, అండ్ డయాగ్నస్టిక్స్‌‌‌‌) కలిసి ఈ పరిశోధన చేశాయని ఆయన తెలిపారు. అవయవాలు, ఇతర శరీర భాగాల్లో నీరు పేరుకుపోయి పిల్లలు ఎర్లీ ఏజ్‌‌‌‌లో చనిపోతున్న ఓ కుటుంబం నిమ్స్ డాక్టర్లను సంప్రదించింది.

 ఆ కుటుంబంలో అబార్షన్‌‌‌‌ జరిగి బయటకు తీసిన రెండు పిండాలపై(ఫీటస్) డాక్టర్లు పరిశోధనలు చేశారు. నిమ్స్ జెనెటిక్స్ విభాగం హెచ్‌‌‌‌వోడీ షాగున్ అగర్వాల్, అడిషనల్ ప్రొఫెసర్ ప్రజ్ఞా రంగనాథ్‌‌‌‌, సీడీఎఫ్‌‌‌‌డీ డాక్టర్లు రష్ణ బండారి, అశ్విన్‌‌‌‌ దలాల్‌‌‌‌, తదితరులు ఈ పరిశోధనల్లో పాల్గొన్నారు. మన శరీరంలో ఉండే ‘‘సెర్పినా11”అనే జన్యువులో మ్యుటేషన్లు జరుగుతున్నాయని, ఈ మ్యుటేషన్ల వల్ల శరీరంలోని ఇతర టిష్యూస్ కూడా దెబ్బతింటున్నాయని గుర్తించారు. దీనివల్ల లీథల్ సెర్పినోపథి అనే కండీషన్‌‌‌‌కు గురై పిల్లల శరీరంలో, అవయవాల్లో నీరు పేరుకుపోయి, వారు చనిపోతున్నట్టు డాక్టర్లు నిర్దారించారు. 

ఇలాంటి ఒక అరుదైన జబ్బు లేదా డిజార్డర్‌‌‌‌‌‌‌‌ను గుర్తించడం ప్రపంచంలోనే తొలిసారి అని క్లినికల్ జెనెటిక్స్ జర్నల్ ప్రకటించిందని డాక్టర్ బీరప్ప తెలిపారు. దీనిపై ఆరోగ్యశాఖ మంత్రి దామోదర రాజనర్సింహా నిమ్స్ డాక్టర్లను ఓ ప్రకటనలో అభినందించారు.